Папа маленького северянина с синдромом Гурлера: «Хочу, чтобы сын остался жив»

Родители маленького Марка Крохоткина с синдромом Гурлера из Североморска продолжают бороться за жизнь своего ребенка. В настоящее время идет сбор средств на операцию для Марка, который открыт в известном и надежном благотворительном фонде «Алеша».

О болезни малыша и единственной возможности ее остановить рассказывает фильм, который опубликовали на канале фонда.

- Мне очень страшно за жизнь своего ребенка. Я никогда не думал, что столкнусь с таким. Первые мысли, которые приходят в голову, что его с нами не станет. Вот он - улыбается, смеется, рядом с нами ползает. Говорит уже  «ма-ма». Пытается, конечно, и  «па-па», но не получается. Я не хочу прекращать все эти радостные моменты. Я хочу видеть его полноценным, здоровым. Хочу, чтобы он остался жив, - говорит Андрей Крохоткин, папа Марка.

Напомним , пять месяцев назад в обычную североморскую семью пришли страшные новости. Годовалому Марку поставили диагноз мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). С таким диагнозом он в Мурманской области один.

Это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы, легких.

Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных мукополисахаридозом I типа разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент.

На сегодняшний день Марк походит медикаментозную терапию, ему провели уже несколько инфузий.

- Препарат закуплен объемом, необходимым до конца года, - отметили ранее в Минздраве региона.

Регулярное введение лекарства улучшает состояние больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Единственная возможность остановить болезнь - аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

На операцию и реабилитацию требуется собрать почти 29 млн рублей. В такую сумму обойдется аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в израильской клинике «Хадасса» - поскольку в российском регистре донора для Марка не нашли, а трансплантация пуповинной крови, которая максимально эффективно показала себя лечении мукополисахаридоза, в нашей стране не проводится.

При синдроме Гурлер очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна отменить вред, который уже был нанесён.

К настоящему моменту собрано чуть более 2 млн 300 тысяч рублей.

На сайте благотворительного  фонда «Алеша» и в группе во «ВКонтакте»   можно ознакомиться с полным набором документов и узнать, каким образом помочь маленькому Марку.

Ранее Nord-News сообщало , что после того, как стало известно о страшном диагнозе ребенка, школьники Североморска написали письмо и сделали стенгазету с пожеланиями о скорейшем выздоровлении.